La sindrome CDKL5 è ua malattia rarissima neurologica genetica e ad oggi non è considerata ereditaria.
La particolarità della sindrome è da individuarsi nella mancata o errata produzione della proteina CDKL5 da cui la stessa prende il nome. Questa mancaza comporta i non completo sviluppo neuronale.
Sin dai primi mesi di vita del bambino, si manifestano i primi sintomi della malattia, caratterizzate da crisi epilettiche. Da premettere che i bambini CDKL5 non sono epilettici ma l’epilessia è un sintomo della malattia che col tempo questa caratteristica può cambiare.
Altre caratteristiche di questa sindrome rara sono: mancanza di linguaggio, stereotipe delle mani, ipotonia degli arti superiori e tronco, difficoltà ad apprendereabilità semplici; stare seduti, camminare, afferrare oggetti. Ci sono poi altre caratteristische non comuni a tutti i bambini affetti da questa sindrome; deficit visivo, scoliosi, bruxismo, problemi respiratori e gastrointestinali.
Altri sintomi tipici della malattia sono invece sono l’assenza di interesse verso oggetti, persone e suoni. Non è presente il sorriso sociale. Quello che accomuna tutti i malati è la farmacoresistenza.
Nasce una Associazione “CDKL5 INSIEME VERSO LA CURA” fondata da un gruppo di genitori che hanno avuto la forza di unirsi e far capire l’importanza delle raccolte fondi per sostenere la ricerca.
La loro missione è quella di arrivare alla cura grazie alla ricerca, che come tutti ben sappiamo ha costi elevatssimi ma che grazie ad essa oggi, tantissime malattie possono essere curate.
Lo scopo di questa Associazione è di trovare fondi per sostenere la ricerca tramite la raccolta fondi ma anche quello di creare una rete attraverso tutti i siti web, canale Youtube, facebook, Twitter e newsletter tale da coinvolgere tutti coloro che si sono interessati a questa causa e soprattutto dare un sostegno a tutte quelle famiglie che giornalmente lottano per vedersi riconosciuti i propri diritti e per far capire loro che non sono soli ma che insieme si può essere una forza.
Non esiste una cura “farmacologica”, si vuole verificare con molecole di farmaci già esistenti gli effetti su CDKL. Attualmente si stanno testando alcune soluzioni e si stanno valutando tossicità ed effettivi vantaggi a livello neurologico. I risultati portano a sperare che con tali farmaci si possano migliorare le funzioni cognitive del malato CDKL5.
Mentre con la cura “farmacologica sostitutiva” si vuole sstituire la proteina mancante o non funzionante CDKL5 con una versione creata inlaboratorio “TATK-CDKL5″. Questo studio sembra essere più promettente, infatti la proteina creata sistituisce al meglio quella malata nei modelli sperimentali,ripristinando la maturazione di precursori neuronali. Purtroppo ad oggi le prncipali problematiche sono legate alla produzione della poriteina perchè produrla costa moltissimo. Ecco perchè bisogna favorire la ricerca sempre e comunque.
Ad Acireale, c’è una mamma speciale che con orgoglio e determinazione ogni giorno combatte la sua battaglia contro i mulini al vento. La signora Agata Grasso mamma di Serenella, bimba preziosa affetta da questa sindrome, ogni giorno deve fare i conti con le varie cose che non vanno nella propria città, in primis le barriere architettoniche che non permettono alla sua bambina di condurre una vita più semplice. La signora Agata, insieme a tutti gli altri genitori facenti parte dell’Associazione portano avanti una missione che è quella di trovare una cura per la sindrome di CDKL5 e portano avanti ogni giorno questa missione con amore, dedicandosi ai propri figli annullandosi essi stessi a volte come persone. Agata dice con tenerezza che quando c’è una disabilità in famiglia, tutti si diventa disabili. Tutti doniamo il nostro tempo e il nostro amore affinchè il nstro caro non possa mai mancare nulla ed essere assistito nel miglior modo possibile.
Per le famiglie che hanno un figlio disabile grave a volte tutto diventa difficile ma si deve trovare un equilibrio e molte volte ci si chiede se le scelte fatte sono state quelle giuste, bisogna parlare, capire e decidere al posto loro ma alla fine sono loro stessi, i figli, che hanno bisogno che il genitore sia li con tutte le proprie forze e il genitore c’è sempre, soprattutto le mamme che affrontano ogni giorno le difficoltà, le speranze pur facendo i salti mortali per riuscire ad incastrare i fabbisogni di ogni giorno.
La vita con un figlio disabile non è affatto semplice, sicuramente è pur sempre bella perchè un figlio è un dono prezioso ma non possiamo negare che sia una vita facile e dolorosa. Immaginare cosa ci può essere nel cuore di un genitore, di un fratello di un bimbo disabile. Guardare ogni giorno gli occhi della sofferenza non è facile. Genitori che lottano ogni giorno per far rispettare i diritti del proprio figlio, che vomitano rabbia davanti all’ignoranza e cattiveria che dilaga nella nostra società. Si devono spesso improvisare medici, avvocati, badanti e infermieri. Spesso madri chiuse in casa perchè da sole con un bambino in sedia a rotelle non ce la fa e per avere l’assistenza non ci sono fondi.
La mia speranza è molte cose possano cambiare e migliorare e che qualora qualcuno pensa di fare il fubo parcheggiando in un posto riservato ai disabili, si renda conto di quanto dolore c’è dietro ad una famiglia che ha un disabile grave in casa e che sia conscio che essere disabile non significa essere un priviligiato ma un condannato ad una vita difficilissima e dolorosa e cosi come lui tutta l’intera famiglia.
Ognuno di noi possiamo dare il nostro contributo per favorire la ricerca affinchè tantissime malattie gravi possano essere se non guarite almeno curate per dare dignità e serenità ai malati e alle loro famiglie.
Per la sindrome di CDKL5 possiamo destinare il nostro x 1000 all’Associazione ” CDKL5 Insieme verso la Cura”
cod.fiscale da inserire nella dichiarazione dei redditi è 92049350157.
Per informazioni sulla sindrome visitate il sito WWW.CDKL5INSIEMEVERSOLACURA.IT
GRAZIE!!
Graziella Tomarchio
